İnsan Genomunun Kodu Tamamen Çözüldü

BEĞENDİM

ABONE OL

News

Bilim adamları, insan yaşamının tam genetik planını sonunda bir araya getirdiklerini ve neredeyse yirmi yıl önce tamamlanmış bir yapbozun eksik parçalarını eklediklerini söylüyorlar.

Uluslararası bir ekip, Science dergisinde Perşembe günü yayınlanan araştırmada, ilk kez tam bir insan genomunun – bir insanı inşa etmek ve sürdürmek için bir dizi talimat – dizilimini tanımladı. Tüm dünyada kutlanan önceki çaba eksikti çünkü günün DNA dizileme teknolojileri bunun belirli kısımlarını okuyamıyordu. Güncellemelerden sonra bile genomun yaklaşık %8’i eksikti.

Mevcut çabaya ve orijinal İnsan Genomu Projesine katılan Washington Üniversitesi araştırmacısı Evan Eichler, “Bizi benzersiz bir şekilde insan yapan genlerin bazıları aslında bu ‘genomun karanlık maddesi’ndeydi ve tamamen gözden kaçırıldı. 20 yıldan fazla sürdü, ama sonunda başardık” dedi.

T2T konsorsiyumunun bilim adamları, insan genomunun eksik bölümlerini ilk kez tamamen çözmek için şimdi her iki yöntemi de birlikte kullandılar. Bunun için genetik materyal, şanslı bir tesadüf eseri, tüm genetik materyalin yalnızca bir ebeveynden geldiği bir insan hücre dizisinden geldi. Bu, kardeş kromozomların da aynı olduğu anlamına gelir, bu da dizilemeyi kolaylaştırır.

Yeni genler, yeni varyantlar ve merkeze ilk bakış

T2T projesinin sonucu, şimdi tamamen kodu çözülmüş ilk insan genomudur. Şimdiye kadar eksik olan yaklaşık 200 milyon bazın yaklaşık bir kromozomun tamamında bulunabilecek kadar şimdi deşifre edildi. Bunlar arasında önceden bilinmeyen 99 protein kodlayan gen ve yaklaşık 2000 başka gen adayı bulunmaktadır. T2T-CHM13 olarak adlandırılan genom, önceki referans genomdaki binlerce yapısal hatayı da düzeltir.

Washington Üniversitesi’nden Evan Eichler, “Şimdi hayat kitabında daha önce hiç okuyamadığımız bölümler görüyoruz” diyor. “Genomumuzun eksiksiz planı, genetik çeşitlilik, hastalıklar ve insanın evrimi hakkındaki fikirlerimizi kökten değiştirecek.” Örneğin, şimdi tamamlanan DNA bölümlerinin çoğu, varyantları olası hastalık nedenleri olarak kabul edilen gen alanlarındaki boşlukları kapsıyor. Santa Cruz’daki California Üniversitesi’nden Karen Miga, “Artık onları tanımlayabiliyoruz çünkü daha eksiksiz ve doğru bir referans genomumuz var” diyor.

Ayrıca kromozomun iki yarısını bir arada tutan bağlantı noktaları olan sentromerlerin yapısına dair yeni bilgiler de önemlidir. Bu kardeş kromatitleri ayıran mayotik bölünme olan mayozda çok önemli bir rol oynarlar. Berkeley’deki California Üniversitesi’nden Nicolas Altemose, “Bu mayoz adımı yanlış giderse, düşük veya genetik hastalıklara neden olan kromozomal anormallikler meydana gelebilir” diye açıklıyor.

Kanser de böyle düzensiz bir bölünmenin sonucu olabilir. Bu tür anormalliklerin nedenlerini belirleyebilmek için sentromerlerin kodunu bilmek daha da önemlidir. Yeni T2T referans genomu sayesinde şu anda mümkün olan tam olarak budur. “Daha önce elimizdeki tek şey orada saklanan şeyin son derece bulanık bir resmiydi. Ama şimdi bireysel DNA bazına kadar açık,” diyor Altemose.

İlk insan genom projesinin ortaklarından biri olan Washington Üniversitesi’nden Bob Waterston, insan genomunun ilk tam ve eksiksiz kodunun çözülmesinin önemli bir dönüm noktası olduğunu söylüyor. “Bunu 20 yıl önce yapmayı çok isterdik, ancak teknoloji o sırada hazır değildi.”

Ancak T2T konsorsiyumunun işi burada bitmiyor: Zaten normal olan bir genom oluşturmaya çalışıyorlar. Her iki ebeveynden kaynaklanan kromozom setini çözmek için. Aynı zamanda farklı popülasyonlardan insanların genomlarını benzer doğruluk ve eksiksizlikle sıralamak istiyorlar. Bu, farklı insan türlerinin benzerlikleri, farklılıkları ve evrimi hakkında yeni bilgiler sağlayabilir.